Victima „Blestemului Celt” a petrecut ani blamându-se pentru sănătatea precară
O femeie care a crezut că este vina ei că era mereu obosită și avea dureri a declarat că este o ușurare să afle, la 80 de ani, că problemele sale de sănătate sunt cauzate de o boală genetică legată de strămoșii săi din Hebride. Potrivit bbc.com, Ann Campbell a suferit de oboseală și dureri încă din copilărie.
👉 Diagnostic și impact asupra vieții
Ann Campbell, născută în Londra, a luat decizia de a se retrage devreme din învățământ la 44 de ani, după ce medicii nu au reușit să explice de ce nu avea energia necesară pentru a lucra. Un test realizat acum doi ani a dezvăluit că are hemocromatoză - o afecțiune genetică supranumită „blestemul celt”, pe care a moștenit-o de la tatăl său născut în Lewis. „Am petrecut mult timp blamându-mă și întotdeauna am simțit că îi dezamăgesc pe ceilalți”, a declarat Campbell, în vârstă de 83 de ani. „A fost o ușurare incredibilă - nu îmi închipuiam și nu era vina mea.”
Hemocromatoza este o boală ereditară care cauzează acumularea periculoasă de fier în organism și, dacă nu este tratată, poate duce la cancer de ficat și artrită. Într-un nou studiu publicat în revista Nature Communications, cercetătorii sugerează că persoanele din Insulele Vestice și nord-vestul Irlandei sunt la cel mai mare risc de a dezvolta boala.
👉 Diagnosticare genetică și implicații personale
Campbell a fost diagnosticată cu hemocromatoză cu puțin înainte de a împlini 81 de ani, după ce medicul său de familie a efectuat un test genetic în timpul investigațiilor pentru durerile de stomac. Testul a arătat că avea o mutație genetică ce a fost transmisă de la tatăl său din Hebride și că și mama sa avea aceeași mutație. Campbell a suferit de oboseală și dureri musculare încă din copilărie, dar specialiștii nu au reușit să identifice cauza. „M-am obișnuit să trăiesc cu durerea, m-am obișnuit să nu pot ține pasul cu colegii mei”, a spus ea. „Dacă mergeam la o plimbare, până ajungeam la grup, aceștia deja își terminaseră prânzul și plecau.”
Campbell a lucrat ulterior ca profesoară, dar a găsit greu să facă față săptămânii de lucru. Când veneau vacanțele școlare, petrecea zile întregi în pat, dormind profund. Ea a spus că sănătatea ei a avut un impact asupra relațiilor personale și, în cele din urmă, asupra vieții profesionale, când, într-o dimineață, nu a putut să prindă trenul pentru muncă. A fost din nou trimisă la specialiști, dar aceștia au rămas neclarificați în legătură cu cauza sănătății ei precare și i-au recomandat să își schimbe stilul de viață.
👉 Răspândirea genetică și recomandările cercetătorilor
Campbell a simțit că nu avea altă opțiune decât să renunțe la locul de muncă și s-a mutat pe insula Lewis, unde a lucrat în sectorul voluntar. Este fascinată de faptul că boala ei este strâns legată de locul pe care l-a adoptat. „Am călătorit în întreaga lume și m-am gândit 'aș putea trăi aici?' Și îmi spuneam: 'Nu, nu aparțin acestei plaje sau acestor munți', dar aici am simțit că sunt în locul potrivit”, a spus ea.
Simptomele hemocromatozei pot evolua pe parcursul a zeci de ani, pe măsură ce nivelurile ridicate de fier din organism cauzează deteriorarea organelor. Diagnosticul timpuriu și tratamentele menite să reducă nivelul de fier pot preveni daunele la nivelul ficatului și rinichilor, precum și artrita. Boala este cauzată de modificări minore în ADN, cunoscute sub numele de variante genetice, care pot fi transmise de-a lungul generațiilor, iar cel mai important factor de risc în Marea Britanie și Irlanda este o variantă genetică numită C282Y.
Cercetătorii de la Universitatea din Edinburgh au analizat datele genetice de la peste 400.000 de indivizi din studiile UK BioBank și Viking Genes pentru a determina prevalența C282Y. Aceștia au descoperit că persoanele cu strămoși din nord-vestul Irlandei au cel mai mare risc de a dezvolta hemocromatoză, cu una din 54 de persoane estimate că poartă variația genetică. Aceasta este urmată de persoanele din Insulele Vestice - una din 62 - și cele din Irlanda de Nord - una din 71. Cercetătorii au spus că scoțienii de pe continent, în special din Glasgow și sud-vestul Scoției, sunt de asemenea expuși unui risc crescut, cu una din 117 persoane estimate că poartă variația.
Prof. Jim Flett Wilson, președinte al geneticii umane la Universitatea din Edinburgh, a declarat: „Am arătat că riscul din Hebride și Irlanda de Nord este mult mai ridicat decât se credea anterior, cu aproximativ una din fiecare 60 de persoane în risc, dintre care aproximativ jumătate vor dezvolta boala. Diagnosticul timpuriu previne majoritatea consecințelor adverse, iar un tratament simplu – donarea de sânge – este disponibil.” El a adăugat: „A venit momentul să planificăm un screening genetic pe scară comunitară în aceste zone cu risc ridicat, pentru a identifica cât mai multe persoane posibil, ale căror gene le fac să fie expuse riscului acestei boli prevenibile.”
Deputatul din Insulele Vestice, Torcuil Crichton, a fost diagnosticat cu boala în 2008 și a solicitat screeningul pentru această afecțiune. „Există mai mult fier în sângele meu decât pe Forth Bridge”, a spus el. „Vestea bună despre hemocromatoză este că, odată diagnosticată, este foarte ușor de tratat. Trebuie să mergi să donezi sânge o dată pe săptămână, la fel ca la o donație de sânge, și faci asta până când nivelurile de fier sunt reduse.” Crichton a spus că populația din Insulele Vestice, de aproximativ 21.000 de oameni, ar putea fi suficient de mică pentru a fi examinată în ceea ce privește această afecțiune, precum și alte probleme de sănătate potențiale. Comitetul Național pentru Screening din Marea Britanie a fost contactat pentru comentarii.
Mutația genetică care cauzează cele mai multe cazuri de hemocromatoză ereditară se crede că a avut originea în populația celtică din Europa. Analiza ADN-ului genomului unui fermier din Epoca Bronzului de pe Insula Rathlin, de-a lungul coastei comitatului Antrim, a arătat că aceasta era deja stabilită în acea perioadă. Mai devreme, rămășițele unei femei neolitice găsite la Ballynahatty, lângă Belfast, arată că ea purta o variantă diferită, asociată de asemenea cu un risc crescut al acestei afecțiuni.
